Genetik nedir?
Genetik bilimi, 20. yüzyılın başlarında bazı ailevi hastalıkların Mendel’in kalıtım kurallarına göre ebeveynden çocuğa geçebileceğinin gösterilmesiyle başladı. 21. yüzyılda İnsan Genomu Projesi’nin tamamlanmasıyla tıbbın her alanına girdi.
Hangi genetik hastalıklar üç ana başlık altında toplanır: kromozomal hastalıklar, tek gen hastalıkları ve çok faktörlü hastalıklar
Kromozomlar, DNA ve gen içeren proteinlerden oluşan yapılardır. Her kişinin 23 çifti vardır. Biri anneden, diğeri babadan miras alınır. Kromozomların eksikliği (delesyonu) gibi değişikliklere bağlı yapısal anormalliklerin neden olduğu hastalıklara (yerleştirme veya çoğaltma) kromozomal hastalıklar denir. Örneğin; 21’den fazla kromozomun bir kopyasına sahip kişiler, Down sendromu adı verilen bir hastalıkla doğarlar. Genel popülasyonda her 1000 yenidoğandan 7’si bir kromozom bozukluğu ile doğar. Öte yandan, tek gen hastalıkları, bu kromozomlarda bulunan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan hastalıklardır. Herhangi bir tek gen hastalığı, genel popülasyonun% 2’sinde mevcuttur. Çoğu hastalıkta çok faktörlü kalıtım mevcuttur. Diyabet, hipertansiyon ve Alzheimer hastalığı gibi yaygın hastalıklar çok faktörlü hastalıklardır. Bu kalıtımda hem genler hem de çevresel faktörler rol oynar.
Genetik Risk Altında Kimler Var?
Anne veya babalarının kalıtsal bir hastalığı varsa veya anne veya babaları bir hastalığın taşıyıcısı ise, bu kişiler hastalığa yakalanabilir. Örneğin; Annesi ve babası Akdeniz anemisi (talasemi) taşıyıcısı olan bir kişinin talasemi hastası olma riski% 25’tir.
Hastalanma riskinizi hangi durumlar artırır?
Çevresel faktörler, çok faktörlü hastalık riskini artırabilir. Örneğin; Akciğer kanseri genlerine sahip bir kişi de sigara içerse, riski önemli ölçüde artar. Kromozomal ve monojenik hastalıklar için risk, ortama bağlı olarak büyük ölçüde değişmez, ancak 35 yaşın üzerindeki kadınların kromozomal bozukluğu olan bir çocuk sahibi olma riski yüksektir.
Genetik testler nelerdir ve ne zaman yapılmalıdır?
Tıbbi bir durumdan şüpheleniliyorsa, kişi kromozom bozukluğu, kromozom analizi veya tamamlayıcı kromozom testleri olan FISH veya Array CGH riski altındaysa; Tek gen hastalığı düşünülürse, o hastalığın DNA analizi veya gen mutasyonu gerekir.
Doğum öncesi tanı koymak mümkün mü, buna nasıl ulaşılır?
Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile gebelik 9-12. veya 16.-18. Teşhis bir hafta içinde teşhis edilebilir. Alınan materyalde çocuğun kromozomlarını ve DNA’sını inceleyebilirsiniz. Örneğin 35 yaş üstü kadınların çocuklarında kromozom anomalisi riski artacağından amniyon sıvısından alınan bebeğin hücrelerinde kromozom analizi veya DNA analizi yapılarak bebek doğmadan tanı konulabilir. kan testlerinin taranması.
Tanı ile genetik hastalıklar önlenebilir mi?
Fetüsün yaşamını ciddi şekilde etkileyen tıbbi bir durum varsa (Down sendromu gibi), aile gebeliği sonlandırmaya karar verebilir. Dudak yarığı veya basit doğuştan kalp defektleri gibi kesinti gerektirmeyen basit vakalarda doğum sonrası dönem, ailenin önceden hazırlanacağından daha kolaydır ancak birçok hastalıkta nedeni tedavi edilemez.
Erken teşhis neden önemlidir?
Genetik hastalıkların büyük çoğunluğunda neden ortadan kaldırılamaz ancak hastalığın etkileri iyileştirilebilir ve bu fenilketonüri gibi bazı metabolik hastalıklar için hayati önem taşır. Çünkü fenilketonüri erken teşhisi ile diyet tedavisi ile sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek mümkündür. Bu nedenle tarama testi, yenidoğanların topuğundan alınan kan temelinde yapılır.