Genetik nedir? Genetik bilimi, 20. yüzyılın başlarında bazı ailevi hastalıkların Mendel’in kalıtım kurallarına göre ebeveynden çocuğa geçebileceğinin gösterilmesiyle başladı. 21. yüzyılda İnsan Genomu Projesi’nin tamamlanmasıyla tıbbın her alanına girdi. Hangi genetik hastalıklar üç ana başlık altında toplanır: kromozomal hastalıklar, tek gen hastalıkları ve çok faktörlü hastalıklar Kromozomlar, DNA ve gen içeren proteinlerden oluşan yapılardır. Her kişinin 23 çifti vardır. Biri anneden, diğeri babadan miras alınır. Kromozomların eksikliği (delesyonu) gibi değişikliklere bağlı yapısal anormalliklerin neden olduğu hastalıklara (yerleştirme veya çoğaltma) kromozomal hastalıklar denir. Örneğin; 21’den fazla kromozomun bir kopyasına sahip kişiler,