Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF); Karın, akciğer ve eklemlerde periyodik ateş ve ağrı şeklinde kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır.
Genetik nedenlerle vücudun kendisinin neden olduğu enflamatuar ataklarla ilerleyen ailesel Akdeniz ateşi, otoinflamatuvar bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Kısacası, kalıtsal bir gen mutasyonuna bağlı olarak nedeni olmayan iltihaplı bir durum ortaya çıkar ve bağışıklık sistemi bununla başa çıkamaz. Ek olarak, hastalıkla ortaya çıkan amiloidoz, doku dışında protein birikmesine ve organ hasarına neden olabilir.
Ailevi Akdeniz ateşi genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Hastalığın kesin tedavisi yoktur ve şikayetler ölümcül olabilir. Ancak 1970’li yıllarda geliştirilen Colchicine adlı bitkisel bir ilaç sayesinde ateş ve ağrı nöbetleri kontrol altına alınabiliyor ve büyük ölçüde önlenebiliyor. Hastalar, nöbet yoğunluğu çok az olan veya hiç olmayan, çok az veya hiç nöbet olmadan sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürebilir.
Hastalığı etkin bir şekilde tedavi etmek için erken teşhis ile ilaç almaya başlamak gerekir. Bunu yapmak için, tekrarlayan şikayetleri olan kişileri yakından izlemelisiniz, aksi takdirde teşhiste gecikmeler olabilir. Hastalığın teşhisi, tedavisi ve takibi uzman bir romatolog tarafından yapılır.
Ülkemizde yaygın bir sağlık sorunu olan ailesel Akdeniz ateşinin erken teşhisi, tedaviye zamanında başlanarak yaralanma ve yaşamı tehdit edici risklerin önlenmesi açısından önemlidir.
Nedenler
Akdeniz ateşi genetik bir hastalıktır ve ülkemizde görülme sıklığı yüksektir. Akdeniz havzasında yaşayan Yahudiler, Ermeniler, Araplar, İtalyanlar, Rumlar ve Türkler hastalığın en sık görüldüğü etnik gruplardır. Ancak günümüzde başka ülkelerde de görülebilmektedir. Dünyada 10.000 Akdeniz ateşi hastası olduğu bilinmektedir.
Hastalık, resesif bir gen yoluyla bulaşır. Bu, ebeveynleri bu gen mutasyonuna sahip olan çocuklarda görülebilir. Sadece bir ebeveynin taşıyıcı, diğerinin sağlıklı olduğu çocuklarda hastalık belirti göstermez.
Hastalıktan sorumlu gen 1997’de tanımlandı ve bugün hastalık, “MEFV genindeki mutasyonların bir sonucu olarak vücudun iltihaplanmaya tepkisinde bir rahatsızlık” olarak tanımlanıyor.
MEFV genindeki bir mutasyon, vücudun iltihabı baskılamasını engeller. Ancak nöbete neden olan fizyolojik faktörler net değildir.
Semptomlar
Belirtiler en sık çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hastalık şikayetler olmadan adet dönemleri ve nöbetlerle ilerler. Nöbet sıklığı değişkendir ve hasta nöbetler arasında tamamen sağlıklıdır.
Ataklar genellikle 12 saat ile 3 gün arasında sürer. Hastaların% 90’ında ilk atak 20 yaşından önce ortaya çıkar. Eklemleri etkileyen erthritis atakları haftalarca veya aylarca sürebilir.
Membranla kaplı vücut bölgelerinde tekrarlayan ateş, ağrı ve karın, plevra ve kalp zarı gibi tekrarlayan iltihaplanma nöbetleri vardır. Ateşsiz veya ateşsiz olabilirler. Bazı hastalar cilt değişiklikleri ve kas ağrısı yaşayabilir. Hastalığın ana özelliği tekrarlayan, epizodiktir ve buna muhtemelen vücut ısısında ve karın ağrısında bir artış eşlik eder.
Bazen hastalar uzun süre nöbet geçirmeden gidebilir. Tetikleyici faktörler genellikle bilinmemekle birlikte, enfeksiyon ve stresin önemli bir rol oynadığı düşünülmektedir.
Pediyatrik hastalar genellikle bir atak sırasında çok hasta görünürler ve günlük aktivitelerine devam edemezler. Nöbetler çocuğun okula gitmesini engelleyecek kadar şiddetlidir.
Akdeniz ateşinin belirtileri ve bulguları:
Tekrarlayan ateş (38 ° C’nin üzerinde)
Tekrarlayan karın ağrısı o kadar şiddetlidir ki apandisit veya safra kesesi ağrısı ile karıştırılabilir.
Eklem sorunları (eklem iltihabı-artrit)
Göğüs ağrısı
Özellikle dizlerin ve ayakların altında kırmızı döküntü.
Skrotumda şişme ve hassasiyet
Gözlem sırasında artan kan iltihabı
Ateş ve karın ağrısından sonra en sık görülen bulgular ağrılı, ağrılı ve şişmiş eklemlerdir. Genellikle birkaç gün veya birkaç hafta içinde kendiliğinden kaybolur. Ayak bilekleri ve dizler, ailesel Akdeniz ateşi ile birlikte görülen eklem lezyonlarına en duyarlı olanlardır. Daha sonra sırasıyla kalçalar, bilekler, omuzlar ve dirsekler hastalığa katılabilir. Etkilenen eklem ciddi şekilde şişmiş ve kızarmıştır.
Göğüs ağrısı çoğunlukla tek taraflıdır ve ateşle ortaya çıkar.
Teşhis yöntemleri
Romatolojik hastalıklarda diyabet gibi hastalıklarda olduğu gibi kan sayımları her zaman net değildir.
Ailesel Akdeniz ateşinin ayırt edici özelliği; Hastalığın nükseden doğası ve nüksler sırasında vücutta artan iltihaplanma, karşılık gelen klinik semptomlar ve ataklar arasında hastanın tam normal durumu. Teşhis, hastanın tıbbi geçmişini ve bu şikayetleri inceleyen bir doktor tarafından yapılır.
Genetik testler tanıya yardımcı olabilir ancak kesin tanı kriterleri değildir.
Tedavi yöntemleri
Kolşisin, ailevi Akdeniz ateşi ataklarıyla mücadele etmek ve daha da önemlisi amiloidoz gelişimini önlemek için kullanılabilen tek ilaçtır. Hap şeklindeki bu ilaç, vücuttaki iltihabı azaltır ve nöbetleri önlemeye yardımcı olur. Bunun için en iyi dozu doktorunuz belirleyecektir.
Düzenli kolşisin tedavisinin çoğu hastada nöbet sayısını ve şiddetini azalttığı ve tüm hastalarda amiloid gelişimini önlediği gösterilmiştir.
Hastaların yarısında nöbetler tamamen kaybolurken,% 30-40’ında kısmi baskılamaya ulaşılır ve yaklaşık% 10’unda nöbetler tamamen kontrolsüzdür. Bir ilacın etkili olabilmesi için, bir saldırı öncesinde veya sırasında değil, yaşam boyunca düzenli olarak kullanılması gerekir.
İlacın en sık görülen yan etkileri; şişkinlik, mide bulantısı, karın krampları ve ishal. Bu, özellikle yüksek dozlarda kullanıldığında olur.
Artriti tedavi etmek için kolşisine ek olarak, doktorunuz iltihabı önlemek için steroidal olmayan anti-enflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) reçete edebilir.
Bir hastalıktan kaynaklanabilecek en önemli risk, dokularda fazla protein birikiminin neden olduğu amiloidoz adı verilen bir hastalık türüdür.
Tanıdan önce hastada amiloidoz gelişmemişse hiçbir organa zarar vermeden ilaçlarla tamamen sağlıklı bir yaşam tarzı elde edilebilir. Bu nedenle özellikle aile öyküsü ve tekrarlayan ateş varsa erken teşhis için doktora başvurmak önemlidir.
